单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测

本检测采用高通量测序技术，对实体瘤组织样本同步分析108个DNA层面的关键基因与33个RNA层面的融合基因。 DNA检测覆盖与肿瘤发生发展、靶向及免疫治疗密切相关的基因，包括EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA等常见驱动基因的全外显子区域，以及TP53、PTEN等重要的抑癌基因。关键位点如EGFR L858R、19号外显子缺失、KRAS G12C等均被精准覆盖。 RNA检测则聚焦于33种明确的、具有临床意义的基因融合事件，例如ALK、ROS1、RET、NTRK1/2/3等基因的融合变异。通过检测基因断裂重排后产生的特异性融合转录本，为靶向药物（如对应抑制剂）的使用提供直接证据。

检测108个DNA层面和33个RNA层面基因，覆盖靶向用药、融合基因及免疫治疗指标

实体瘤患者；需要靶向/免疫治疗选择的肿瘤患者

这份检测主要服务于两类朋友：一是已经被诊断为肺癌、肠癌、胃癌等各类实体瘤的患者，尤其是当常规治疗效果不佳，或想寻找更精准治疗方案时；二是医生已经考虑使用靶向药或免疫治疗，但需要先通过检测确认你的肿瘤是否有对应的‘靶子’（如EGFR突变）或‘通行证’（如PD-L1高表达等指标，本检测涵盖相关基因）。例如，一位晚期肺癌患者，化疗后病情进展，医生可能会建议做这个检测，看看是否有适合的靶向药机会；或者一位肠癌患者，想了解是否有从最新的靶向药物中获益的可能。

采样前请确认患者未接受过放化疗或靶向治疗。由临床医师通过手术或穿刺获取肿瘤组织，核心样本体积需≥0.5cm³（或重量≥30mg），并立即置于专用无菌冻存管中。同时，应在肿瘤旁≥2cm处采集等量癌旁正常组织作为对照。

组织样本需立即用干冰（-80℃）速冻，全程冷链（-20℃以下）运输，样本采集后72小时内送达实验室。

你可以把肿瘤想象成一个‘叛变’的城市（身体），而癌细胞就是里面的‘叛乱分子’。这份检测就像派出一支高科技侦探小队，深入这个‘城市’（取一小块肿瘤组织），对两种核心情报进行彻查。 第一小队（DNA检测）负责检查108份‘建筑图纸’（DNA基因）。这些图纸决定了细胞如何生长。如果图纸出现关键错误（基因突变），比如把‘停止生长’的指令改成了‘疯狂生长’，细胞就会失控。检测能精准找出这些错误，例如EGFR基因的特定修改，这常常是某些靶向药（如吉非替尼）的明确攻击靶点。 第二小队（RNA检测）则监听33种特定的‘加密通话’（RNA融合基因）。有时，两个本不相关的基因意外地拼接在一起，产生一个全新的、错误的指令（融合转录本），这就像叛乱分子用了新的密语频道。这种‘加密通话’是某些靶向药（如针对ALK、ROS1融合的克唑替尼等）的绝佳作用目标。通过下一代测序技术（NGS），我们能同时、高效地完成这两项庞大的侦查任务，为医生制定‘精准打击’方案提供地图。

报告可能看起来复杂，但核心看几点： 1. **基因变异列表**：会列出在DNA中发现的基因突变（如EGFR 19外显子缺失、KRAS G12C等）。旁边通常会标注‘致病性’、‘可能致病’或‘意义未明’，以及对应的靶向药物信息。 2. **基因融合列表**：会列出在RNA中发现的基因融合（如EML4-ALK融合、CCDC6-RET融合等）。如果发现，意味着可能有对应的靶向药可用。 3. **肿瘤突变负荷（TMB）等免疫指标**：报告可能会给出TMB值（简单理解为肿瘤基因突变数量），高TMB可能提示从免疫治疗（如PD-1抑制剂）中获益的机会更大。 4. **用药提示**：报告最重要部分！它会根据发现，列出可能受益的靶向或免疫治疗药物，并标注是‘已获批’、‘临床试验中’还是‘潜在获益’。**切记：所有结果都必须由主治医生解读！** 医生会结合你的肿瘤类型、分期、身体状况，判断哪个建议最适合你。即使报告显示有‘好’突变，也需医生评估用药；如果报告未发现常见靶点，医生也会为你规划其他治疗方案。

误区1：做了这个检测就一定能用上靶向药。 → 事实：检测是寻找用药机会。只有报告中明确提示你的肿瘤存在特定靶点，且该靶点有已获批或可及的对应药物时，才可能用上。不是所有人都有‘幸运突变’。 误区2：检测一次，终身受用。 → 事实：肿瘤基因会变化。治疗过程中，尤其是耐药后，肿瘤的基因状态可能改变。再次进展时，可能需要重新检测，寻找新的治疗靶点。 误区3：血液检测（液体活检）可以完全替代组织检测。 → 事实：组织检测仍是‘金标准’，更全面、准确。血液检测方便无创，是很好的补充或无法取组织时的替代方案，但可能存在漏检。初诊患者如有组织，通常优先用组织样本做检测。